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问题

题干:某患儿,女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3


题干:某患儿,女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。 最可能的诊断是( )

  • A先天愚型
  • B白化病
  • C苯丙酮尿症
  • D黏多糖病
  • E异戊酸血症
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分类:其他