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问题

发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

A腺苷脱氨酶缺乏
BX连锁高IgM血症
C嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
DJak-3缺陷
E网状发育不全

参考答案

参考解析：

小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。

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