问题

女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁

女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是

参考答案

参考解析：

解析：患儿2岁，体格和智力发育落后，特殊面容，出现伸舌样痴呆，四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症，有生理功能低下，舌大而厚，不伸出，外貌无本症表现；苯丙酮尿症智力发育落后明显，多有惊厥，外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。

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