可学答题网 > 问答 > 内科学题库,广西临床住院医师规范化培训题库
目录: 标题| 题干| 答案| 搜索| 相关
问题

下列关于苯酮尿症的描述正确的是


下列关于苯酮尿症的描述正确的是

  • AA.为一种常染色体显性遗传病
  • BB.2岁以前开始治疗者可不留智力低下
  • CC.尿中有特殊的鼠臭味
  • DD.母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
  • EE.身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
参考答案
参考解析:

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能越大,为Down综合的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

分类:内科学题库,广西临床住院医师规范化培训题库