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2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征

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分类：遗传性和代谢性疾病题库,儿科住院医师题库

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