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患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、


患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是()

  • AA.血维生素E含量检测
  • BSCA编码区CAG重复次数检测
  • C常规突变SCA基因序列分析
  • D神经病理检查
  • E诊断性治疗
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