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患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）

AA.骨髓细胞学检查
B测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C胰高血糖素或肾上腺素试验
D肝活检
E颅脑CT或MRI

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分类：八、遗传代谢性疾病题库,儿内科(医学高级)题库

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