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男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

AA．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
BB．体内有过多的苯丙酮酸
CC．苯丙氨酸在体内蓄积
DD．组氨羟化酶被抑制制
EE．四氢生物喋呤生成不足

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分类：八、遗传代谢性疾病题库,儿内科(医学高级)题库

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