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先天性卵巢发育不全综合征（）

先天性卵巢发育不全综合征（）

A染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C染色体核型为：45，XO／46，XX
D染色体核型为：48，XXXY
E血清铜蓝蛋白值：50mg／L

参考答案

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分类：遗传代谢疾病题库

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