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问题

5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后


5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为()

  • AA.常染色体显性遗传
  • B常染色体隐性遗传
  • CX连锁显性遗传
  • DX连锁隐性遗传
  • E线粒体遗传
参考答案
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分类:神经系统疾病题库,儿科住院医师题库