女性患者，11岁，左面部肿大，畸形，随年龄而增长。查：左鼻及唇颊增大、下坠、

本题是个案的综合分析试题，测试考生对神经纤维瘤病诊断的了解程度以及对面部肿大、畸形鉴别诊断能力。此题正确答案是神经纤维瘤病。面部肿大、畸形最常见于海绵状血管瘤、囊性淋巴骨瘤、神经纤维瘤病；其次是嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿、放线菌病。前三者为面部肿大，弥漫无边界，质软。后两者肿胀较硬，特别是放线菌瘤呈板状硬，嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿肿胀因皮肤刺痒搔抓增厚，因此这两种病可排出。据患者表现面部广泛肿胀甚至下垂、软，加之面部及躯干部皮肤有多处棕色斑（咖啡斑），这些都是神经纤维瘤病的主要特征性表现。