患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
- AA.甲状腺功能减低症
- BB.糖原累积症
- CC.肝豆状核变性
- DD.黏多糖病
- EE.Turner综合征
问题
患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表
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分类：遗传性和代谢性疾病题库,儿科主治医师题库
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